O que é uma doença rara?
Estima-se que no mundo existam entre
5.000 a 7.000 doenças raras. A doença para ser considerada rara deve ter uma
freqüência de 01 paciente para cada
2.000 pessoas. Apesar deste número ser pequeno, as doenças raras afetam de 6 a
8% da população mundial. Para os pacientes de doenças raras, esta raridade tem
muitas conseqüências desfavoráveis, tanto médicas como sociais.
Médicas: existem poucos estudos sobre as
doenças raras. Por isso, o diagnóstico quando possível é feito tardiamente,
colocando muitas vezes a vida dos pacientes em risco.
Sociais: a falta de tratamento eficaz deve-se tanto à falta de
investimento em pesquisa quanto ao pouco interesse por parte das indústrias em
produzir estes medicamentos, devido à pouca demanda por este tipo de
medicamento, tornando sua produção pouco lucrativa.
Semelhanças e
diferenças nas doenças raras
Semelhanças
1
Doenças crônicas sérias,
degenerativas e que normalmente colocam a vida em risco;
2
Doenças incapacitantes, onde a
qualidade de vida é comprometida devido à falta de autonomia;
3
Doenças onde o nível da dor e do
sofrimento do indivíduo e da sua família é elevado;
4
Doenças para as quais não existe uma
cura efetiva, mas os sintomas podem ser tratados para melhorar a qualidade e a
esperança de vida.
Diferenças
As doenças raras caracterizam-se
pela ampla diversidade de distúrbios e sintomas que apresentam e variam não só
de doença para doença, mas também de doente para doente que sofrem da mesma
doença.
Doenças raras: um novo
conceito em saúde pública
O fenômeno das doenças raras é
recente. Até há pouco tempo, os sistemas de saúde e as políticas públicas
ignoravam-nas largamente. Algumas doenças raras específicas são muito
conhecidas. Nos casos em que está disponível um tratamento preventivo simples e
eficaz, foram tratadas como parte da política de saúde pública.
Doenças raras: falta
de conhecimento e de sensibilização do público
O conhecimento médico e científico
acerca de doenças raras é escasso. A aquisição e a difusão do conhecimento
científico é a base vital para a identificação das doenças e, ainda mais
importante, para a investigação de novos procedimentos de diagnóstico e
terapêutico.
Normalmente são as associações e os
grupos profissionais que fazem a conscientização do público. O progresso feito
no tratamento destas doenças permite que seus portadores possam viver melhor e
por mais tempo, tendo como resultado maior sensibilização da opinião pública
acerca da doença, visando este caminho o GEDR
, Instituto Canguru ente outras entidades , com apoio da industria,
academia e governos vem promovendo desde
2008 ações de informação na semana de apoio ao paciente e familiar de doenças
raras
Doenças raras: fatores
de exclusão
Quase todas as pessoas com uma
doença rara encontram os mesmos problemas: atraso e falha no diagnóstico, falta
de informação acerca da doença, falta de referências para profissionais
qualificados, falta de disponibilidade de cuidados com qualidade e de acesso a
benefícios sociais, fraca coordenação dos cuidados de internamento e de
consulta externa, autonomia reduzida e dificuldade na reintegração à vida
social, profissional e familiar.
Doenças raras:
sistemas públicos de saúde e cuidados de saúde inadequados
Todos aqueles que sofrem de doenças
raras e respectivas famílias falam das lutas para serem ouvidos, informados e
dirigidos a corpos médicos competentes, quando estes existem, a fim de serem
corretamente diagnosticados. Como resultado, há atrasos sem sentido, múltiplas
consultas médicas e prescrição de medicamentos e tratamento impróprios ou mesmo
perigosos para a saúde.
Estes novos métodos pré-natal e
rastreio em fase assintomática para as doenças raras permitem que seja feita
uma cobertura médica efetiva mais cedo, melhorando significativamente a
qualidade e o tempo de vida. Outros programas de rastreamento devem ser
introduzidos, embora existam poucos testes confiáveis e tratamentos eficazes. O
progresso qualitativo e quantitativo no prognóstico e no tratamento clínico
levanta novas questões de saúde pública acerca das políticas de rastreio
generalizado e direcionado de algumas doenças.
Autor: François Faurisson –EURORDIS
Editor: Julia Fitzgerald
Tradutora: Marta Jacinto
Editor: Julia Fitzgerald
Tradutora: Marta Jacinto
Revisão do Grupo de Estudos de
Doenças Raras- Brasil
estudandoraras@hotmail.com
Apoio São Paulo
Entidades no Brasil
Sociedade Brasileira de
Genética Medica http://www.sbgm.org.br/
Sociedade Brasileira de
Profissionais de Pesquisa Clinica http://www.sbppc.org.br/site/
Instituto Canguru de Erros
Inatos do metabolismo e Doenças Raras www.institutocanguru.org.br
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