O que é uma doença rara?


O que é uma doença rara?
Estima-se que no mundo existam entre 5.000 a 7.000 doenças raras. A doença para ser considerada rara deve ter uma freqüência de 01 paciente  para cada 2.000 pessoas. Apesar deste número ser pequeno, as doenças raras afetam de 6 a 8% da população mundial. Para os pacientes de doenças raras, esta raridade tem muitas conseqüências desfavoráveis, tanto médicas como sociais.
Médicas: existem poucos estudos sobre as doenças raras. Por isso, o diagnóstico quando possível é feito tardiamente, colocando muitas vezes a vida dos pacientes em risco.
Sociais: a falta de tratamento eficaz deve-se tanto à falta de investimento em pesquisa quanto ao pouco interesse por parte das indústrias em produzir estes medicamentos, devido à pouca demanda por este tipo de medicamento, tornando sua produção pouco lucrativa.
Semelhanças e diferenças nas doenças raras
Semelhanças
1         Doenças crônicas sérias, degenerativas e que normalmente colocam a vida em risco;
2         Doenças incapacitantes, onde a qualidade de vida é comprometida devido à falta de autonomia;
3         Doenças onde o nível da dor e do sofrimento do indivíduo e da sua família é elevado;
4         Doenças para as quais não existe uma cura efetiva, mas os sintomas podem ser tratados para melhorar a qualidade e a esperança de vida.
Diferenças
As doenças raras caracterizam-se pela ampla diversidade de distúrbios e sintomas que apresentam e variam não só de doença para doença, mas também de doente para doente que sofrem da mesma doença.

Doenças raras: um novo conceito em saúde pública
O fenômeno das doenças raras é recente. Até há pouco tempo, os sistemas de saúde e as políticas públicas ignoravam-nas largamente. Algumas doenças raras específicas são muito conhecidas. Nos casos em que está disponível um tratamento preventivo simples e eficaz, foram tratadas como parte da política de saúde pública.

Doenças raras: falta de conhecimento e de sensibilização do público
O conhecimento médico e científico acerca de doenças raras é escasso. A aquisição e a difusão do conhecimento científico é a base vital para a identificação das doenças e, ainda mais importante, para a investigação de novos procedimentos de diagnóstico e terapêutico.
Normalmente são as associações e os grupos profissionais que fazem a conscientização do público. O progresso feito no tratamento destas doenças permite que seus portadores possam viver melhor e por mais tempo, tendo como resultado maior sensibilização da opinião pública acerca da doença, visando este caminho o GEDR  , Instituto Canguru ente outras entidades , com apoio da industria, academia  e governos vem promovendo desde 2008 ações de informação na semana de apoio ao paciente e familiar de doenças raras
Doenças raras: fatores de exclusão
Quase todas as pessoas com uma doença rara encontram os mesmos problemas: atraso e falha no diagnóstico, falta de informação acerca da doença, falta de referências para profissionais qualificados, falta de disponibilidade de cuidados com qualidade e de acesso a benefícios sociais, fraca coordenação dos cuidados de internamento e de consulta externa, autonomia reduzida e dificuldade na reintegração à vida social, profissional e familiar.

Doenças raras: sistemas públicos de saúde e cuidados de saúde inadequados
Todos aqueles que sofrem de doenças raras e respectivas famílias falam das lutas para serem ouvidos, informados e dirigidos a corpos médicos competentes, quando estes existem, a fim de serem corretamente diagnosticados. Como resultado, há atrasos sem sentido, múltiplas consultas médicas e prescrição de medicamentos e tratamento impróprios ou mesmo perigosos para a saúde.
Estes novos métodos pré-natal e rastreio em fase assintomática para as doenças raras permitem que seja feita uma cobertura médica efetiva mais cedo, melhorando significativamente a qualidade e o tempo de vida. Outros programas de rastreamento devem ser introduzidos, embora existam poucos testes confiáveis e tratamentos eficazes. O progresso qualitativo e quantitativo no prognóstico e no tratamento clínico levanta novas questões de saúde pública acerca das políticas de rastreio generalizado e direcionado de algumas doenças.
Autor: François Faurisson –EURORDIS
Editor: Julia Fitzgerald
Tradutora: Marta Jacinto
Revisão do Grupo de Estudos de Doenças Raras- Brasil  
estudandoraras@hotmail.com

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Entidades no Brasil

 

Sociedade Brasileira de Genética Medica  http://www.sbgm.org.br/
Sociedade Brasileira de Profissionais de Pesquisa Clinica  http://www.sbppc.org.br/site/
Instituto Canguru de Erros Inatos do metabolismo e Doenças Raras www.institutocanguru.org.br

 

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